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人类的染色体共46条（23对），染色体病是由于染色体数目的多少或结构异常引起的疾病。造成染色体异常的原因很多，如染色体畸变，可导致染色体数目的增多或养活，也可以造成结构上的畸形。在自然条件下染色体仅有极少的轻微变化，在致畸因子（如放射线、化学诱变剂及病毒感染等）作用下而导致畸变。染色体病可引起遗传性疾病，尤其可引起智力落后，生长发育迟缓，先天多发畸形及皮纹异常等，其中最为典型的就是先天愚型（又称Down’s综合征或21三体综合征）。有些病例是由于亲代生殖细胞在形成过程中发生差错，因此患儿父母亲做染色体检查时并未见有异常，这点应予以说明，因为人们常为此发生错觉：“父母染色体都正常，孩子异常，孩子是谁的呢？”当然被怀疑的对象就是母亲了，这种怀疑可以说是由无知引起的。